¿Se pueden diagnosticar los defectos congénitos durante el embarazo?

La mayoría de los niños nacen saludables, pero aproximadamente 3 de 100 presentan un defecto congénito al nacer. Un defecto congénito es un problema físico o una discapacidad intelectual que está presente cuando nace el bebé, aunque en algunos casos se observa tiempo después.

Los defectos congénitos se producen por alteraciones en los cromosomas o en los genes. Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas, un par son los cromosomas sexuales que son los responsables de determinar las características de los órganos reproductivos, las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y otro Y.

Los genes se encuentran dentro de los cromosomas. Un gen es una pequeña fracción de material genético compuesto por DNA, que determina la constitución física o un proceso del metabolismo de las personas.

Los espermatozoides y los óvulos a diferencia del resto de las células del cuerpo humano solamente tienen 23 cromosomas. Durante la fertilización se combinan los cromosomas del espermatozoide y del ovulo, el resultado son 46 cromosomas en el ser humano, la mitad de la madre y la otra mitad del padre.

Cuando faltan o sobran cromosomas se presentan los trastornos genéticos. Las más comunes son las trisomías, es decir hay un cromosoma de más. La trisomía más frecuente es la 21, corresponde al síndrome de Down, otras menos frecuentes son la trisomía 18 (síndrome de Edwards), la trisomía 13 (síndrome de Patau) y el síndrome de Klinefelter (47 XXY).

También pueden faltar cromosomas, se conocen como monosomías, el más frecuentes es el síndrome de Turner, donde falta un cromosoma X o esta defectuoso, este trastorno genético se presenta solamente en las mujeres.

Otras causas de trastornos genéticos son la presencia de genes defectuosos. Los genes defectuosos pueden encontrarse en cualquiera de los 22 cromosomas y se conocen como trastornos autosómicos y cuando se encuentran en los cromosomas sexuales (X o Y) se le llama ligados al sexo. Los genes defectuosos autosómicos pueden ser dominantes o recesivos.

Los hijos de padres que tienen trastornos autosómicos dominantes tienen un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad y en el caso de los trastornos autosómicos recesivos es común que el portador ignore que tiene un gen defectuoso.

Los trastornos autosómicos recesivos se presentan en los hijos, cuando ambos padres son portadores. En estos casos las probabilidades que los hijos presenten la enfermedad son del 25%, por otro lado el riesgo de ser portador es del 50% y de estar sano del 25%.

En los trastornos ligados al sexo, el gen defectuoso se encuentra en los cromosomas X o Y. La enfermedad más conocida es la hemofilia, en donde existe un defecto en el cromosoma X. Esta enfermedad la manifiestan exclusivamente los hombres.

Por último, también hay trastornos genéticos multifactoriales que ocurren por una combinación de factores genéticos y de otro tipo. El ejemplo más conocido es el labio leporino (paladar hendido).

La mayoría de los bebés con defectos congénitos nacen de parejas sanas, pero siempre se debe tener presente que el riesgo es mayor cuando uno de los padres tiene un trastorno genético o la pareja ya tienen un hijo o un familiar con un trastorno genético.

La decisión de realizarse pruebas pruebas genéticas de detección (tamizaje) o diagnosticas, es exclusivamente de la pareja. Algunas parejas prefieren no saber si corren algún riesgo porque los resultados de las pruebas se obtienen después de los tres primeros meses de embarazo, cuando la interrupción no es legal.

Los exámenes para detectar el riesgo de un bebé de nacer con un defecto congénito evalúan las probabilidades de un bebé de tener síndrome de Down, síndrome de Edwards o síndrome de Patau, además de defectos en el cierre de la columna vertebral (defectos de cierre del tubo neural).

Las pruebas de detección se realizan a entre las 10 a las 14 semanas de gestación. El procedimiento consiste determinar la presencia de sustancias marcadoras en la sangre, además de un ultrasonido.

En las pruebas de detección el bebé no corre ningún riesgo, pero hay que tener presente que no son diagnósticas solamente informan la probabilidad de que se presente una de estas enfermedades.

Las pruebas diagnósticas se realizan cuando las pruebas de detección indican una probabilidad alta de presentar un trastorno genético o cuando la pareja tiene antecedentes de enfermedades congénitas.

Las pruebas diagnósticas conllevan ciertos riesgos, entre ellos perder el embarazo, porque el procedimiento requiere obtener células del líquido amniótico o de la sangre del feto con la finalidad de realizar el análisis de los cromosomas y del material genético fetal.

Platicar este tema durante la primera consulta de control prenatal es muy importante, para tomar la mejor decisión para usted.

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